Pacientes com doenças raras são tratados e acolhidos em Home Care

Quem nasce ou adquire uma doença rara geralmente perde a autonomia (total ou parcial) e tem atraso no desenvolvimento psicomotor, mas isso não significa que não possa ter qualidade de vida e um tratamento com profissionalismo e acolhimento.

Estimativas indicam que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma doença desse tipo. O diagnóstico precoce e a terapêutica adequada são fundamentais para o bem-estar desses indivíduos.

Esse tema tem adquirido tanta importância que já existe até uma data, 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras. A médica Marta Simone Sousa, gerente da S.O.S. Vida (SE) lembra que geralmente são doenças crônicas, progressivas e degenerativas, podendo ser incapacitantes e muitas vezes com risco de morte.

“Não existe uma cura eficaz, mas nem todos diagnósticos vão levar à morte do paciente e há medicamentos e formas de tratar os sintomas, que irão contribuir para aumentar a qualidade de vida da pessoa”.

Dra. Marta Simone conta que a S.O.S. Vida acompanha muitos pacientes com diagnóstico de doenças raras. No Home Care, o acompanhamento é feito por uma equipe multidisciplinar que garante um tratamento personalizado e humanizado.

O olhar multidisciplinar faz toda a diferença nesse tipo de assistência. Cada caso é discutido individualmente, o que contribui para buscar melhores soluções para o paciente.

“A depender do comprometimento do quadro clínico, o paciente necessita de uma equipe multidisciplinar, além do suporte de equipamentos e realização de procedimentos que garantam a funcionalidade e o controle dos sintomas. É nesse contexto que o Home Care atua, trazendo a vantagem de agir preventivamente –  reduzindo as idas a urgências médicas – e, principalmente, permitindo o convívio com a família”, explica Dra. Marta Simone.

Exemplos de superação

Um exemplo positivo é o garoto João Guilherme, que tem Síndrome de Ondine, ou Síndrome da hipoventilação central congênita, doença que desativa a respiração durante o sono, exigindo ventilação mecânica à noite. A mãe, Tatiana Oliveira Feitosa, destaca que o diagnóstico precoce foi fundamental para o tratamento do filho, que leva uma vida normal durante o dia, brincando com o irmão e estudando.

Assistido pela S.O.S. Vida em Aracaju, o garoto tem um ano e sete meses e é o único de Sergipe com essa doença. Tatiana mantém contato com mães de outros estados para trocar experiências.

“O fato de ele vir para casa em Home Care foi um salto grande para o seu desenvolvimento, pois ele está perto da família e conseguimos entendê-lo melhor”, diz a mãe.

Outro exemplo de convivência com uma doença rara é Caio Moreno Melo de Freitas, 26 anos, que superou todas as estatísticas da literatura médica. Ele tem Síndrome de Alexander, doença genética que afeta o cérebro e compromete várias funções do organismo.

As crianças diagnosticadas normalmente não chegam a completar 10 anos. A mãe dele, Tereza Melo, conta que ao longo dos anos foi aprendendo a lidar com a doença, ministrando uma alimentação com componentes anti-inflamatórios e vitaminas. “Estou muito satisfeita com o Home Care”, diz a mãe, que lançou, em 2018, um livro sobre a história do seu filho: “Raro, não invisível”.

Antes da pandemia Caio ia à praia, ao shopping e passeava pelo condomínio com a mãe. Tereza conta que o principal comprometimento do filho é com a coordenação motora, mas que ele se comunica, estuda, gosta de música e leva uma vida social normal, dentro dos limites permitidos pela doença.

Tereza, que era comerciante, agora estuda Serviço Social para ajudar outras mães. Ela se comunica com pessoas do mundo todo e garante que Caio é o mais longevo de todos. A mensagem que ela deixa para as mães que têm filhos com doenças raras:

“Trilhar esse caminho não é fácil, mas é preciso se vestir de esperança e caminhar na fé, ser perseverante e nunca desistir, pois o amor não tem limites”.

Cuidados Paliativos e Doenças Raras

Alguns casos de doenças raras, porém, ameaçam a continuidade da vida e exigem o suporte de profissionais especializados em cuidados paliativos. A médica Ana Rosa Humia, coordenadora médica na S.O.S. Vida (BA) destaca, entretanto, que no início o foco maior é na equipe de especialistas, que vão utilizar terapêuticas modificadoras da doença e também tratamentos de reabilitação.

“Por exemplo, se tiver atraso na fala será feito um trabalho específico nesse sentido. Se o problema for na respiração, será tentado que esse paciente respire sem a ajuda de aparelhos”.

Mas, quando o paciente vai ficando cada vez mais dependente é um grande sofrimento para a família. A médica esclarece que ao entrar na fase de cuidados paliativos não significa que o paciente vai morrer, e sim que ele necessita de um maior conforto.

“O foco não são questões relacionadas à morte, mas no que pode ser feito para melhorar a sua qualidade de vida”.

A médica lembra que existe na literatura estudos sobre essas doenças raras que mostram a expectativa de vida. No entanto, nem sempre essas estatísticas se confirmam na prática.  “Temos um paciente que a expectativa de vida era de não passar da adolescência e hoje está com 26 anos, sendo acompanhado pela S.O.S. Vida há mais de uma década”, diz a médica, referindo-se a Caio Moreno.

Dra. Ana Rosa informa que desde 2016 a S.O.S. Vida vem treinando a equipe médica não paliativista com assuntos relacionados ao tema (como tratar sintomas respiratórios, como fazer sedação paliativa, entre outros).  

“Com o tempo, médicos, enfermeiros e demais integrantes da equipe multidisciplinar vão incorporando essa cultura e aprendendo a tratar pacientes em cuidados paliativos, a ter um olhar diferenciado, a focar no maior conforto do paciente”.

Ela destaca ainda que ter uma equipe de cuidados paliativos acompanhando pacientes com doenças raras é um diferencial da S.O.S. Vida, que associa cuidados psicológicos, sociais e técnicos não só para o paciente, mas também para a família.

“Não existe terapêutica de cura eficaz, mas um tratamento modificador da doença, que varia de caso a caso. Dessa forma, todo paciente com alguma síndrome rara pode, muitas vezes, ser acompanhado tanto pela equipe de especialistas quanto de paliativistas, que atuam para garantir segurança na assistência e, principalmente, qualidade de vida”, conclui a médica.

Atuação do Home Care nas crianças com Doenças Raras

A médica Marta Simone Sousa falou sobre “Atuação do Home Care nas crianças com Doenças Raras” durante o I Fórum Nacional sobre Doenças Raras – Cidade Rara Eixo 2021, evento que reuniu diversos especialistas do Brasil. A apresentação aconteceu nesta quinta-feira, dia 24/02.

Confira ao vídeo da palestra completa.